1、您知道什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是指在新生儿期，用快速、简便、敏感的检测方法，对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

2、是不是所有的宝宝都要做新生儿疾病筛查？

是的，每个家长应为新生宝宝做这项检查，因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，新生儿疾病筛查是检测这些疾病的有效方法。

3、新生儿疾病筛查检测方法灵敏吗？

通过新生儿疾病筛查可检出95%的患儿。由于患者个体差异和筛查方法的生物学特征，尚有5%左右的患者未能检出。因此当您的宝宝在生长发育中出现异常情况，应及时到医院就诊。

4、新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？

一般而论，新生儿疾病筛查可以检查40多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康，轻者影响发育或引起智能低下，重者导致死亡。目前我市常规筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏及先天性肾上腺皮质增生症（CAH）四种疾病。

5、如何进行新生儿疾病筛查？

其实很简单。在您宝宝出生3天后，7天之内，并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采集几滴血，送实验室检测，要不了多久您就可以查询结果了。但要注意：因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。

6、孩子出生后看起来很健康，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

是的，有必要。因为这些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在3-6个月后会逐渐出现一些遗传表现。如果这时才被诊断，治疗就晚了，因为宝宝的体格和智力已经落后，且难以改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。

7、在家庭中没有人患这些病，宝宝还要做新生儿疾病筛查吗？

是的。虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。通过新生儿疾病筛查，有病的宝宝就能被早期发现。

8、 收到复查通知是不是表示我的宝宝有病了？

不一定。有多种原因需要复查，医生为了对宝宝健康负责都会通知您。总之，一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去医院做相关检测，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。

9、新生儿疾病筛查采血安全吗？

新生儿疾病筛查采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要的神经及大血管，不会对宝宝产生不利影响，很安全。

10、父母应怎样配合医院做新生儿疾病筛查？

父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署知情同意书。配合医务人员为您宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系电话。如产后休养地在别处，也应把新的地址及联系电话一并告知医生，以便医生在需要时可以及时与您联系。

11、如果孩子真的得了病，该怎么办？

一旦孩子被确诊患病，您应该按医生的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患儿体格和智力发育情况，以防这些结果所造成的严重后果。

什么是先天性甲状腺功能减低症？

简称先天性甲减或甲低。是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍,引起甲状腺激素水平不足，导致脑和体格发育严重损害的临床综合症。患儿于新生儿和小婴儿期常无典型的临床表现；婴幼儿及年长儿表现为精神运动发育迟滞，呈现智力低下和身材矮小，又称“呆小病”。由于先天性甲低患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化，故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断。甲低患儿治疗越早预后越好，一般生后1个月内开始治疗，智商完全正常，3个月内开始治疗，智商基本正常，6个月后才开始治疗，患儿智力会受到不同程度损害。

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症（PKU）是一种较常见的遗传代谢病。机体由于苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降低，导致肝脏苯丙氨酸代谢紊乱，苯丙氨酸及其旁路产物在血液和组织中大量堆积，并从尿中排泄，称为“苯丙酮尿症”；过量的苯丙氨酸及其旁路产物具有神经毒性作用，可导致严重的智能障碍。患儿于新生儿期或小婴儿期外表可正常。随着脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显现，表现为精神运动发育迟滞，头发由黒变黄，皮色变白，身体和尿液有特殊鼠臭味等。由于患儿在新生儿期经过蛋白质负荷后血苯丙氨酸异常增高，故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断，用低苯丙氨酸饮食疗法进行苯丙氨酸控制治疗，脑损伤可完全避免，使患儿生长发育正常。

什么是红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症？

简称G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”。是一种常见遗传病之一。我国华南及西南各省（广东、广西、云南及四川）等地为高发区，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型得可无任何症状，在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品、服用某些药物或感染病菌时，可诱发急性溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等，重者可危及生命。新生儿严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，防治的关键在于预防。如筛查有此病就需要注意避免接触蚕豆类制品更不能食用，否则可能导致严重的溶血。

什么是先天性肾上腺皮质增生症？

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传性疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。发病率约为1:11000~14000。不同类型酶缺陷产生不同生化改变和临床表现。21-羟化酶缺乏是最常见的一种类型，占CAH的90-95%。本病如能早期诊断、早期治疗，可维持患儿的正常发育和生活，因此早期确诊极为重要。新生儿CAH筛查主要为筛查此种类型。

典型性21-羟化酶缺乏分为失盐型和单纯男性化型。失盐型约占患者总数的75%，常在生后2周出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒，女婴外生殖器呈两性畸形，男婴出现假性性早熟。若不及时治疗长大后体格矮小、发育和心理障碍。通过新生儿筛查可早期发现和诊断,本病的治疗以皮质激素替代治疗为主，若能在出生后即开始规律的治疗，可以避免死亡，减轻或避免女性男性化、假性性早熟和体格发育障碍。